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脊髓性肌萎缩是脊髓和脑干的神经细胞变性引起进行性肌无力和萎缩的遗传性疾病。确切原因仍不清楚。有人记述本病的常染色体显性或隐性遗传特征。症状首先出现在婴儿期和儿童期。那么脊髓性肌萎缩症病因是怎样产生的呢？脊髓性肌萎缩症症状是什么呢？下面我们一起来看卡吧！
脊髓性肌萎缩症病因
脊髓的前角运动细胞像是神经系统中的转运站，运动细胞的死亡会引发运动神经讯息传递中断，进而造成肌肉逐渐软弱无力与痳痺，并伴随有肌肉萎缩之症状。脊髓性肌肉萎缩症(简称SMA)为一体染色体隐性遗传疾病，因先天的基因缺陷，导致脊髓前角运动神经细胞之衰亡与退化，使得肌肉逐渐无力、萎缩，在病程进展上，通常呈对称性、下肢较上肢严重，且身体近端较远端易受影响。
目前已知造成此症的SMN基因位于染色体 5q111.2-13.3 这段区域。在这个位置上有两个DNA序列非常相似的SMN基因：SMN1及SMN2。
SMN1基因制造的SMN蛋白质大部分具完整功能，SMN2基因则只制造出非常少量具完整功能的SMN蛋白质，而SMN1的功能大约为SMN2的10倍。
由于SMN1与SMN2基因序列区块具有高度相似性，导致SMN1与SMN2基因容易发生缺失(deletion)或转换(conversion)。约95%的SMA患者(包含第一、二与第三型)其SMN1基因发生缺失或转换，其余5%则属于SMN1基因内的突变(intragenic mutation)。若患者2套SMN1基因皆缺失，则SMN2基因套数的多寡会决定该病患的严重度。SMA第三型患者比第一型患者具有4套SMN2基因的机率较高。目前国内已可藉分子生物技术，针对高危险家族进行这两段基因序列分析，以找出家族内带因者，并可作产前遗传诊断，避免罹病者出生。